Sindrome di Angelman

SINDROME DI ANGELMAN

Malformazioni congenite

La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici. La sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000. I pazienti appaiono normali alla nascita. Nei primi 6 mesi di vita possono manifestarsi disturbi dell’alimentazione e ipotonia, seguiti da ritardo dello sviluppo tra i 6 mesi e i 2 anni.

Tratto da Medical Home Portal

Sintomi

In genere i sintomi caratteristici della AS si manifestano a partire dal primo anno di vita, con grave ritardo mentale, assenza del linguaggio, crisi di riso associate a movimenti stereotipati delle mani, microcefalia, macrostomia, ipoplasia mascellare, prognatismo e disturbi neurologici con andatura da ‘burattino’, atassia e attacchi epilettici associati ad anomalie specifiche all’elettroencefalogramma.

Dei bambini con la Sindrome di Angelman vengono già seguiti con la Lingua dei Segni con buoni risultati. Per informazioni: pagina contatti o potete inviare una email a info@iosepossokomunico.it

Tratto dal sito: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=72 

Associazione di riferimento: http://www.associazioneangelman.it/

Leave Comment

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *