Sindrome di Coffin Siris

SINDROME DI COFFIN SIRIS

DEFINIZIONE

La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell’unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana e altri segni clinici variabili.

DIAGNOSI

Fino ad ora non sono stati definiti criteri ufficiali per stabilire una diagnosi clinica di sindrome di Coffin-Siris. Il test genetico assume dunque importanza fondamentale per confermare la diagnosi. Il sequenziamento mirato e l’analisi di delezione/duplicazione dei geni noti può dare conferma molecolare in una maggioranza di pazienti. Il sequenziamento dell’esoma intero può rilevare mutazioni patogene nei geni noti e non noti, consentendo al contempo la diagnosi differenziale immediata con condizioni simili come le sindromi di Nicolaides-Baraitser e di Cornelia de Lange.

METODI DIAGNOSTICI

La diagnosi si basa sulla presenza di un segno clinico maggiore e almeno di uno minore e può essere confermata dall’analisi molecolare dei geni-malattia. Recenti studi hanno rivelato che l’ipoplasia o aplasia della falange distale/dell’unghia del quinto dito non è un segno obbligatorio.

USO DELLA LIS

E’ già stato seguito un caso con Coffin Siris http://rivistedigitali.erickson.it/logopedia/archivio/vol-13-n-3/article/sviluppo-del-linguaggio-psichico-e-cognitivo-con-la-lingua-dei-segni-italiana/

Coffin-Siris Syndrome: Julia’s Story | Hospital of Philadelphia

Tratto dal sito: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=1465

https://bredagenetics.com/sindrome-di-coffin-siris/?lang=it

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