Sindrome di Coffin Siris

DEFINIZIONE: La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica multi-sistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell’unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana e altri segni clinici variabili.

DIAGNOSI: Fino ad ora non sono stati definiti criteri ufficiali per stabilire una diagnosi clinica di Sindrome di Coffin-Siris. Il test genetico assume dunque importanza fondamentale per confermare la diagnosi. Il sequenziamento mirato e l’analisi di delezione/duplicazione dei geni noti può dare conferma molecolare in una maggioranza di pazienti. Il sequenziamento dell’esoma intero può rilevare mutazioni patogene nei geni noti e non noti, consentendo al contempo la diagnosi differenziale immediata con condizioni simili come le sindromi di Nicolaides-Baraitser e di Cornelia de Lange.

 

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