Sindrome di Cornelia de Lange

SINDROME DI CORNELIA DE LANGE

Aspetti genetici

Gli individui con Sindrome di Cornelia de Lange (SCDL) presentano quasi sempre un corredo cromosomico completo (46 cromosomi, 23 coppie). Studi recenti indicano come modalità di trasmissione più probabile quella autosomica recessiva. Si presume una base genetica.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio sviluppo cognitivo

Gli individui affetti dalla sindrome presentano una forte variabilità fenotipica. Il cranio si presenta corto e largo con microcefalia e brachicefalia. L’impianto dei capelli sulla fronte è basso con presenza di peluria. L’eccesso di peluria, noto come irsutismo, è riscontrabile anche a livello degli avambracci e della regione lombo-sacrale. La maggioranza degli individui presenta sinofria, ovvero le sopracciglia unite sulla linea mediana, ciglia lunghe e folte. Il naso è piccolo e corto e la regione compresa tra di esso e il labbro superiore, noto come filtro, è lungo e appiattito. Le labbra sono sottili e con gli angoli, dette commessure labiali, rivolti verso il basso. Il palato ha forma ogivale con un taglio nella parte molle che può compromettere ulteriormente la produzione linguistica. La sindrome è caratterizzata da un’ampia variabilità nello sviluppo intellettivo.

Sviluppo comunicativo e linguistico

La produzione delle prime parole si ha in media intorno ai 18/24 mesi (quindi con un ritardo di 6-12 mesi). Sono numerosi gli individui che hanno assenza completa del linguaggio o che anche successivamente producono un numero limitato di vocaboli bisillabi.

Tratto dal sitohttp://www.disabilitaintellettive.it/index.php?option=content&task=view&id=307

altri siti di riferimento: www.specialchild.com ; www.cdlsusa.org ; http://www.corneliadelange.org/index.php/it/

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