Sindrome di Coffin Siris

SINDROME DI COFFIN SIRIS DEFINIZIONE La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell’unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana e altri segni clinici variabili. DIAGNOSI Fino ad ora non sono stati definiti criteri ufficiali per stabilire una diagnosi