Sindrome di Cornelia de Lange

SINDROME DI CORNELIA DE LANGE Aspetti genetici Gli individui con Sindrome di Cornelia de Lange (SCDL) presentano quasi sempre un corredo cromosomico completo (46 cromosomi, 23 coppie). Studi recenti indicano come modalità di trasmissione più probabile quella autosomica recessiva. Si presume una base genetica. Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio sviluppo cognitivo Gli individui affetti

Sindrome di Coffin Siris

SINDROME DI COFFIN SIRIS DEFINIZIONE La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell’unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana e altri segni clinici variabili. DIAGNOSI Fino ad ora non sono stati definiti criteri ufficiali per stabilire una diagnosi

Protocollo sperimentale I-SPK: Abilitazione al linguaggio, un percorso psicolinguistico

Protocollo sperimentale I-SPK: Abilitazione al linguaggio, un percorso psicolinguistico Autismo, sindrome di Down, Angelman, Cri Du Chat, West, Coffin Siris, Landau-Kleffner, questi sono alcuni dei bambini di cui ci occupiamo. Cosa hanno in comune queste patologie? L’assenza del linguaggio parlato. I-SPK è un protocollo psicolinguistico che può dare a questi bambini che non possono parlare una forma